Jahresprojekt 2013 – Spinale Muskelatrophie

Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, die in der Öffentlichkeit nahezu unbekannt ist.

Die Diagnose Spinale Muskelatrophie erhalten die meisten Betroffenen schon im Kleinkindalter. Sie bedeutet, dass die Kinder ihre Fähigkeiten zu stehen und zu sitzen, falls sie die je erworben haben, schrittweise wieder verlieren. Sie sind zeitlebens auf Hilfsmittel wie einen Elektrorollstuhl angewiesen. Eines von 6000 Neugeborenen erkrankt an Spinaler Muskelatrophie.

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein genetisch bedingter Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmark verursacht wird. Der Rückgang dieser Nervenzellen bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung bestimmte motorische Funktionen. Es gibt vier Typen von SMA: SMA I, II, III, und IV, wobei SMA I die schwerste Form der Erkrankung darstellt. Kinder, welche an SMA I leiden, dies sind in etwa 50 % aller Betroffenen, verfügen in 90 % der Fälle über eine Lebenserwartung von unter 2 Jahren. Die Lebenserwartung bei den übrigen Typen wie auch der Verlauf der Erkrankung kann von Kind zu Kind erheblich variieren.

SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, obwohl Schulter- Hüft- und Rückenmuskulatur oft am schwersten betroffen sind. Häufig ist auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen. Die Schwäche der Atemmuskulatur kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und anderen Problemen mit der Lunge führen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA überdurchschnittlich intelligent und kontaktfreudig sind.

Eine Therapie gibt es nicht – noch nicht!

Momentan befinden sich 15 Medikamente in Entwicklung. Drei davon werden bereits in klinischen Studien an Menschen erprobt. Die Therapie- und Heilungsziele basieren auf unterschiedlichen Ansätzen.

Families of SMA

Quelle: http://www.fsma.org

Ein vielversprechendes und bereits weit fortgeschrittenes Forschungsprojekt zur nachhaltigen Behandlung oder gar Heilung von SMA ist die Gentherapie (NW/Gene Therapy).

Bei einer Gentherapie wird DNA in die Körperzellen eines Menschen eingefügt, um so eine Krankheit zu behandeln – meist wird hierzu ein intaktes Gen in das Genom der Zelle eingefügt, um ein anderes defektes Gen zu ersetzen. Hierzu wird ein Trägervektor, der das Gen in die Zellen trägt, benötigt. Dies sind meist Viren, die dann die Zellen infizieren, und dadurch das Gen in die Zelle transportieren, indem sie ihre RNA in die DNA der Zellen einschleusen. Diese Viren sind so modifiziert, dass sie keine Krankheiten verursachen. Die Herausforderung hierbei ist bzw. war, wie das genetische Material ins Rückenmark kommt. Hierzu wurden etliche Viren hinsichtlich ihrer Sicherheit und Effektivität studiert. Erst mit der Entwicklung des sog. AAV9-Virus von Dr. Brian Kaspar amResearch Institute at Nationwide Children’s Hospital konnte erfolgreich die Blut-Hirn-Schranke überwunden und somit die Motoneuronen erreicht werden.

Festzuhalten ist, dass die Entwicklung eines Medikamentes vom Labor bis zur Zulassung einen jahrelangen Prozess darstellt, welcher hoher finanzieller Investitionen bedarf.

Im Oktober dieses Jahres wurde die Zulassung einer klinischen Studie am Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio von der FDA (Food and Drug Administration) genehmigt. Das bedeutet, dass die von Dr. Brian Kaspar entwickelte Gentherapie erstmals Anfang 2014 an SMA Patienten erprobt wird.

Wir haben uns entschieden, dieses vielversprechende Projekt finanziell zu unterstützen und hoffen, dass der Gentherapie für SMA so rasch als möglich zum Durchbruch verholfen wird und so die Lebensqualität einer Vielzahl von Kindern mit dieser Erkrankung nachhaltig verbessert wird.

DANKE FÜR IHREN BEITRAG